现代东亚人的起源之旅与父系单倍群
一路向东，现代东亚人的起源之旅（上）
01
父系单倍群的命名方法：
以父系CT-M168和 D-M174为例，“-”前的CT和D是单倍群名称，“-”后的 M168和M89是突变名称。因为全人类的父系支系（也就是所说的单倍群）有很多种。早期的研究在很久以前发现一系列的突变（如M168和M89），用这些突变定义了全人类的绝大部分父系支系，支系的名称分别用A到T等字母来命名。支系名称（如D）加上突变名称(M174)，就成了父系单倍群的命名方法(D-M174)。
因为大类单倍群之下有很多支系，形成很多层级。于是，交错地用数字和字母来命名下游支系。例如，D-M174下有两个支系分别命名为D1-CTS11577和D2-L1378。D1-CTS11577之下的两个支系分别命名为D1a-F6251和D1b-M64.1，依此类推。
母系单倍群的命名方法：与父系的命名法基本相同（如F1a1a-A8149G）。
02
走出非洲：10万or5万年前？
早期的遗传学研究观察到非洲之外的主要父系支系大约是在5万年后才开始大规模扩张的。因此，当时的学者推测现代人类可能是距今5万前才走出非洲的[1]。
不过，这个推测与考古学以及其他学科的发现存在冲突。比如，在以色列 Skhul 和 Qafzeh 洞穴发现的人类骨骼化石（年代为距今9.2万年）可以毫无争议地被归类为现代人类。之后，通过对全球人类的常染色体的研究，发现非洲之外的现代人类的遗传成分的共祖时间可达10万-11万年[2]。
父系遗传方面的证据也支持这个时间。非洲之外的父系都是CT-M168的后裔，而CT-M168与非洲特有的B-M60的分离年代约为距今13万年至10万年[3]。因此认为，目前各方面的证据都支持现代人应该在距今10万年前后就已经走出非洲了。走出非洲的父系可能是CT-M168，伴随的母系可能是L3’4。
综合以上信息，我们同时可以推测：在距今10万年到5万年前之间，现代人类的祖先出非洲后大约一直生活在中东一带。直到距今5万年前后，他们才大规模地扩散到欧洲大陆、亚洲大陆和澳洲大陆的大部分地区。
图1，现代人祖先走出非洲时的父系和母系，引自[1,2,3]。 图中的4条绿线分别代表4个年代：东非奥莫人的年代（19.5万年前），以色列Qafzeh人的年代（9.2万年前），多峇火山喷发的时间（7.4万年前）和东亚地区最早的晚期智人遗存的时间（约5万年前）。
03
非洲之外的主要父系
父系A00-AF6的各个分支和B-M60是非洲人特有的父系类型。此外，E-M96主要分布在非洲，但在中东地区和欧洲也存在。
非洲之外的主要父系类型（即CT-M168下游主要支系）包括：E-M96, C-M130， D-M174, G-M201, F-M89, H-L901, I-M170, J-M304, L-M20, T-M184, M-P256, S-M230, N-M231, O-M175, P-P295, Q-M242, R-M207。
对于C-M130, F-M89和K-M9, 它们都存在遍布欧亚大陆和澳洲的下游支系。因此，一般认为，在大约距今5万年前，这三个父系大约是从中东地区开始向周边地区扩散。一部分经由南亚迁往东南亚、东亚和澳洲。一部分经由中亚迁往西伯利亚，一部分迁往西往欧洲地区。
图2，现代人类的主要父系
04
欧洲人群的主要父系
欧洲人群的主要父系是 I-M170, R-M207, J-M304和G-M201。这些父系是在不同的时代扩散到欧洲的。其中父系I-M170可能是欧洲大陆最古老的父系之一，在旧石器时代已经在欧洲大陆扩散。父系J-M304和G-M201可能是在新石器时代以后才在欧洲大陆大规模扩散的。而R-M207可能在旧石器时代晚期已经扩散到欧洲东北部，R-M207在新石器时代和青铜时代发证强烈的扩张，成为现代欧洲人的主要父系类型。
图3，欧洲人群的主要父系及扩散路径
05
东亚人群的主要父系
Y染色体单倍群O-M175, C-M130, D-M174和N-M231是现代东亚人群四个主要父系类型，约占到东亚全部男性的93%。其他单倍群，例如E-SRY4064, G-M201, H-M69,I-M170, J-P209, L-M20, Q-M242, R-M207 和T-M70 仅占到东亚男性的7% 。本文暂时仅介绍如上四个东亚父系主要类型。
1.东亚人群的主要父系D-M174
父系D大约在6.5万年前诞生，由单倍群DE-M145分化产生。在约5万年前分化成几个重要的的下游支系，扩散到了安达曼群岛、东南亚群岛、东亚地区（包括青藏高原）和日本列岛。接下来简单介绍D-M174的几个主要下游支系。
父系D1a1-M15在东亚人群中也广泛存在，在青藏高原人群中的比例相对较高，是藏缅语人群的核心父系之一。
父系D1a2-P99主要分布在青藏高原人群中，是藏缅语（特别是羌语支和藏语支）人群的核心父系之一。
父系D1b-M46.1主要分布在日本列岛。目前还不知道这个支系是在何时、是否是从东亚大陆迁徙到日本列岛。但目前能够确定的是，这个支系大约在4.5万年前就诞生了，它在日本列岛上至少已经有2.2万年的扩散历史。
基于下游支系的分布，可以推定D-M174这个父系在早期应该是沿着亚洲东南部地区进行扩散的，即目前学界一般认为的东亚人群祖先“南线扩张”路径。
图4.D-M174主要下游支系扩散路径
2.东亚人群的主要父系C-M130
父系C大约在6.5万年前诞生，由单倍群CF-P143分化产生。在距今5万年前后分化成几个重要的的下游支系，扩散到了欧亚大陆东部地区和澳洲地区，但在欧洲也存在一个下游支系（V20）。接下来简单介绍C-M130的几个主要下游直系。
父系C1a1-M8主要分布在日本列岛。父系C1a2-V20主要分布在欧洲。父系C1b1a1- M356主要分布在南亚。C1b2a-M38主要分布在东南亚岛屿地区、新几内亚岛和西太平洋地区。C1b2b-M347主要分布在澳洲土著人群中。在东亚地区，C-M130最主要的下游支系是 C2-M217。
可以推测，C1a2-V20应该是在最初分化的时候就向欧洲方向扩散了。而出现在南亚直到澳洲的支系C1b2a-M38及C1b2b-M347，则应该是沿着亚洲东南部地区扩散的。
对于父系C2-M217经由南线还是北线（下图中带问号的虚线）迁徙到亚洲东北部，目前还有一点争议。C2-M217的下游支系C2a-F1067主要分布在东亚，而C2b-F1396则主要分布在亚洲北部。不过，C2a-F1067之下最早的分支（C2a2-CTS4660）主要分布在东南亚和华南地区。这似乎支持C2-M217是经由南线迁徙到东亚地区的。不过，由于目前证据的缺乏，我们暂时无法精确定位旧石器时代的人群迁徙路径。因此，C2-M217经由南线还是北线进入东亚这一话题的意义可能并不大。我们可以更加关于C2-M217的下游支系在东欧亚地区的扩张对东亚人群的影响。
图5.C-M130主要下游支系扩散路径
3.东亚人群的主要父系N-M231
父系N-M231大约在3.7万年前诞生，由单倍群NO-M214分化产生。在距今2万年前后分化成几个重要的的下游支系，主要分布在东亚、西伯利亚和欧洲东北部地区。接下来简单介绍N-M231的几个主要下游支系。
N1a1a-M178主要分布在在东亚、西伯利亚和欧洲东北部地区。这个支系的下游支系是乌拉尔语人群和部分西伯利亚人群的核心父系类型。但是在东亚地区（包括汉族人群）也存在很多N1a1a-M178的下游支系，有的是早期的分支。
N1a2a-M128主要分布在东亚地区，集中出现在汉族人群和华北-东北地区的少数族群之中。这个父系可能是中国古代华北和东北地区最重要的父系类型之一。
支系N1a2b~ P43是西伯利亚西部地区的萨摩耶德语人群和汉特-曼西人群的主要父系类型。支系N1b-F2930主要分布在东亚地区，是汉藏语人群的核心父系类型之一。
对于父系N-M231经由南线还是北线（下图中带问号的虚线）迁徙到亚洲东北部，目前还有一点争议。一部分下游支系（N1b-F2930）局限在东亚，而另一部分（N1a1a-M178）则遍布西伯利亚。不过，在华北和东北地区发现有很多N1a1a-M178之下的早期分支。这可能支持西伯利亚的N1a1a-M178是从中国的华北-东北地区扩散过去。另一方面，一般认为N-M231的旁系支O-M175是经由南线迁入东亚的。按常理推测，N-M231也应该沿南线迁徙而来。不过，N-M231还有很多罕见的早期分支，分布也很离散。旧石器时代的采集-渔猎人群的活动范围通常都很广。
由于目前证据的缺乏，我们暂时无法精确定位旧石器时代的人群迁徙路径。因此，讨论N-M231经由南线或者北线这一话题的意义可能并不大。我们可以更加关于N-M231的下游支系在东欧亚地区的扩张对当地人群的影响。
图6.N-M231主要扩散路径
4.东亚人群的主要父系O-M175
父系O-M175大约在3.7万年前诞生，由单倍群NO-M214分化产生。这个父系是东亚人群中比例最高的父系类型，约75%的中国人以及超过50%的日本人都可归到这一类型下，因此有理由认为它代表着蒙古利亚人（即一般认为的黄色人种）。
O-M175分出三个主要的下游单倍群O1a-M119、O2-M268以及O3-M122，这三个单倍群约占到东亚男性的60%。
O1a-M119在中国东南沿海、侗傣族群、台湾原住民中集中分布。
O2-M268约在汉族中占5%以上，O2a1-M95是O2下的主要支系，在华南、南方少数民族、中南半岛及印度门哒人群中分布较多。O2b-M176是O2下的另一支系，最主要集中于朝鲜半岛、朝鲜族和日本弥生人，越南人和汉族中也有少量分布。
O3-M122是中国最常见的单倍群，遍及整个东亚和东南亚，占汉族50-60%左右。O3a1c-002611、O3a2c1-M134和O3a2c1a-M117是O3下的三个主要支系，各占到汉族的11-17%左右。O3a2c1a-M117在藏缅族群中也有较多分布。O3下的另一支系O3a2b-M7在苗瑶和孟高棉人群中高频出现，但在汉族中却不足5%[4]。
图7.O-M175主要扩散路径。距今1万年至4千年前的新石器时代，中国陆续形成了几个非常重要的文化区域（如图所示两个绿圈），包括黄河流域的仰韶和龙山文化，长江流域的河姆渡和良渚文化。中国最早的农业就诞生于这两大块区域，小米种植与黄河流域文化相辅相成，大米种植与长江流域文化紧密联系，可以说这两个区域养育了我们中国人的先祖。随后中国进一步迈入文明社会，人口在不同历史时期产生了更加频繁的流动与融合。
06
“北线”还是“南线”?
关于蒙古利亚人进入东亚的迁徙路径，曾经普遍认同的看法是两条路线：第一条从非洲东北部进入地中海东部地区，并以此作为中转站沿东西走向分别进入中亚和欧洲，该路线被称为“北线”；另外一条路线从东非进入阿拉伯半岛，然后沿着南部海岸线进入南亚、东亚和大洋州，该路线为“南线”。本文仅讨论衍生出O-M175和N-M231的父系NO-M214人群进入东亚的迁徙路径。
由于父系O-M175的下游支系主要分布在东亚和东南亚地区。在华南和东南亚人群中尤为高频。此外，在印度和东南亚地区已经发现了属于NO-M214旁系支的5个现代人家系。南亚和东南亚有很多罕见父系，未来有可能发现更多的的NO-M214早期旁系支。
而西伯利亚4.5万年前的Ust'Ishim人属于NO-M214的早期分支，目前没有在现代人中找到近亲，可能是已灭绝的旁系支。
所以，一般认为以NO-M214为主要父系的人群应该是经过亚洲东南部迁徙到东亚的。经过中亚迁徙到西伯利亚的早期分支也存在，但可能都已经灭绝了。不过，目前并不能排除NO-M214经由北线迁徙到东亚的可能性，还有待更多的证据。
图8.Ust'Ishim人在父系谱系树上的位置
新石器时代东亚人群的演变——现代东亚人的起源之旅（下）
从父系角度探索东亚人群演变
人群中的母系的多样性通常比父系的多样性要高，并且，母系通常不像父系Y染色体那样在不同人群中形成独特的分支。因此，本文的描述以父系为主。关于母系和常染色体的部分，留待以后再做专门的讨论。
当前，研究者已经对东亚所有人群的遗传结构都进行了研究。在古DNA方面，虽然也已经有了很多测试结果，但对于充分了解整个东亚地区人群这个目标而言，目前的古DNA数据仍是严重欠缺的。
我国在东亚有着悠久灿烂的文明史，对于自身以及东亚人群的起源历史，许多人都很感兴趣。因此，即便是在古DNA数据不多的情况下，我们也可以根据现代族群的数据，加上历史学和考古学的研究成果，推测古代人群的演变和迁徙过程。本文将推测东亚主要父系类型在新石器时代（时间跨度大致为10000年前-2000年前）的主要迁徙、演变过程，需要强调的是，这些推测还有待古DNA证据来进一步验证。
在东亚地区的人群中还存在很多其他的父系类型，各自有复杂的起源历史，留待以后再做详细的讨论。
02
以D1a1-M15为主要父系的人群
在距今10000年至距今5000年前之间的新石器时代早期和中期，以D1a1-M15为主要父系的人群可能生活在青藏高原的东部和东北部边沿地带。在距今大约5000年前之后，他们可能与来自关中地区的人群一起形成了藏缅语人群的始祖人群。之后，这个始祖人群向西南方向发生大规模的扩散，成为现代藏缅语人群。
属于父系D1a1-M15的古人在东亚的其他地区也广泛存在，但比例可能很低。这些古人的后裔，都相应参与了不同地区的现代族群的形成。
图1.D以1a1-M15为主要父系的人群在新石器时代的可能扩散过程
03
以D1a2-P99为主要父系的人群
在距今10000年至距今3000前年之间的新石器时代和早期青铜时代，以D1a2-P99为主要父系的人群可能生活在青藏高原的东部和东北部边沿地带。在距今大约3000年前之后，他们可能参与了部分藏缅语人群始祖人群的形成。之后，这个始祖人群扩散到整个青藏高原，成为青藏高原人群。
在藏缅语人群中，父系D1a2-P99主要出现在羌藏系人群中，在青藏高原之外的其他藏缅语人群比例很低或者为零。因此，可以推测D1a2-P99是在较晚的时候才开始扩散的。由于历史时期的广泛人群融合，父系D1a2-P99在东亚的其他人群中也有少量的比例。
图2.以D1a2-P99为主要父系的人群在新石器时代以后的可能的扩散过程。
04
以C2a1-F2613为主要父系的人群
在距今10000年至距今5000前年之间的新石器时代早期和中期，以C2a1-F2613为主要父系的人群可能生活在整个华北地区的辽阔地理区域。在距今大约5000年前，他们可能参与了当时的华北地区主要人群的形成过程，并成为华北地区新石器时代人群（包括南部的农业人群和北部的畜牧或半农半牧人群）的主要父系类型之一。之后，作为华北人群的一部分，这个父系在后世扩散到了相当辽阔的地理区域。
在今天，C2a1-F2613的下游支系是中国中部地区人群的主要父系类型之一。此外，C2a1-F2613的下游支系同时也是位于朝鲜半岛的朝鲜族、南西伯利亚的布里亚特人、蒙古高原-阿尔泰-伏尔加河地区的蒙语语人群、中亚部分人群、印度东北部分人群、华南和东南亚人群的主要父系类型之一。可见，C2a1-F2613在东欧亚地区扩散得最成功的几个父系之一。对于蒙古人种的体质特征的形成过程而言，以C2a1-F2613为主要父系的古代人群可能也发挥了关键的作用，相关的科学研究还在进行中。
图3.以C2b-M48、C2b-M504和C2b-F1756为主要父系的人群在新石器时代以后的可能的扩散过程
05
C2b-M48、C2b-M504和C2b-F1756
父系C2b-M48即以前所称的 C3c-M48， 在通古斯语人群中较为高频；父系C2b-M504即以前所称的C3-星簇（C3-Star Cluster），在蒙古语人群和哈萨克人中高频；父系C2b-F1756即以前所称的C3-DYS448del，在阿尔泰语人群中广泛存在。
在距今10000年至距今4000年前之间的新石器时代，以这三个单倍群主要父系的人群可能生活蒙古高原东部和黑龙江流域的辽阔地理区域。在大约距今4000年前，以这三个单倍群卫主要父系的人群开始在西伯利亚和蒙古高原及其周围地区大规模扩散，形成后世阿尔泰语人群的一部分。
图4.以C2b-M48、C2b-M504和C2b-F1756为主要父系的人群在新石器时代以后的可能的扩散过程
06
以N1a-F1206为主要父系的人群
父系N1a-F1206下游主要分为三大支。N1a2a-M128 主要出现在汉族人群和中国北方人群之中；N1a1-M46/Tat遍布整个西伯利亚，但在汉族和华北人群也有很多早期的分支；N1a2b-P43主要出现在乌拉尔语系的萨摩耶德语语人群和汉特-曼西人群中，在西伯利亚的其他地区（包括阿尔泰山地区）的人群中也有一定的比例。
以N1a-F1206为主要父系的人群的扩散过程与东亚的其他父系是有较大差别的。在距今15000年至距今8000年前之间的新石器时代，以这三个单倍群为主要父系的人群可能生活蒙古高原东南部、华北和东北南部地区。在距今大约1.2万年前，以父系N1a1-M46/Tat的下游支系为主要父系的人群开始向北扩散，最终遍布整个西伯利亚，从楚科奇半岛到北欧。在大约9000年前，以父系N1a2b-P43为主要父系的人群开始向西北扩散，迁徙到西伯利亚西部地区，演变为萨摩耶德语人群和汉特-曼西人。
在距今1万年到4000年前之间，以N1a2a-M128为主要父系的人群在整个华北地区扩散，参与了新石器时代华北人群的形成，最终成为汉族人群和中国北方人群中的重要父系类型之一。
图5.以N1a-F1206为主要父系的人群在新石器时代前后的可能的扩散过程
07
以N1b-F2390为主要父系的人群
在距今10000年至距今6000年前之间的新石器时代，以N1b-F2390为主要父系的人群可能生活中国偏西北部的地区。在大约距今5000年前之后，以N1b-F2390为主要父系的人群参与了汉语和藏缅语人群的始祖人群的形成过程。在之后的历史时期，父系N1b-F2390作为汉藏语人群的奠基者父系之一，扩散到了整个东亚地区。
图6.以N1b-F2390为主要父系的人群在新石器时代前后的可能的扩散过程（虚线表示路线相对不明确）
O单倍群命名方式参考最新的ISOGG2018版本
08
以O1a-M119为主要父系的人群
父系O1a-M119从1.7万年前就开始经历持续的分化，不断产生新的支系。根据这个父系后世的分布，推测父系O1a-M119在旧石器晚期至新石器时代期间应该是生活在纬度相对靠南的地区，可供采集的食物相对较多，生存压力相对较小，所以不像分布在华北和亚洲北部的父系那样，普遍经历了很长时间的瓶颈。
父系O1a-M119的下游支系向华南和东南亚地区的扩散可能从很早的时候就开始了。在今天的华南和东南亚地区，至少有6个不同的O1a-M119的下游支系，分布趋势各不相同。父系O1a-M119广泛分布在东亚和东南亚人群之中，是侗台语人群和南岛语人群的主要父系类型和奠基者父系类型之一。这个父系在各地汉族人群中也有一定的比例，可能是在很古老的史前时期就已经融入中原地区的居民之中。O1a-M119扩散的具体历史细节，还有待研究。
图7.以O1a-M119为主要父系的人群在新石器时代前后的可能的扩散过程
09
以O1b1a1a-M95为主要父系人群
根据已有的数据推测，以O1b1a1a-M95为主要父系的人群在旧石器晚期至新石器时代期间应该是生活在华南地区。O1b1a1a-M95谱系结果呈现与O1a-M119类似的状态，从旧石器时代晚期以来经历了持续的扩张，而没有经过长时间的瓶颈。
据推测，以父系O1a-M119和O1b1a1a-M95为主要父系的人群可能是在旧石器晚期和新石器早期驯化了水稻并发明了稻作农耕技术的人群。随着稻作农业在中国华南地区、朝鲜半岛、日本列岛、东南亚地区和南亚地区的扩散，单倍群O1b1a1a-M95的下游支系也随之扩散到了这些地区，并成为这些地区的主要居民之一，如苗瑶语人群、侗台语人群、南亚语人群和南岛语人群等。这个父系在各地汉族人群中也有一定的比例，可能是在史前或不同的历史时期融入中原地区的居民之中的。
图8.以O1b1a1a-M95为主要父系的人群在新石器时代前后的可能的扩散过程
10
以O2-M122为主要父系的人群
父系O2-M122是欧亚大陆东部地区人群的最主要的父系之一，高频存在于几乎所有东亚人群之中，在汉族男性中的比例约为55%。这个父系是全体蒙古人种人群形成的奠基者父系之一。
在旧石器时代，父系O2-M122的各个下游支系可能生活在东亚中部地区纬度相对偏南的区域。到了新石器时代，随着农作物的驯化和农业文明的兴趣，O2-M122下游的很多支系都开始经历爆发性的人口增长。这些支系的扩张，又形成了后世东亚大多数人群的奠基者父系.
图9.以O2-M122为主要父系的人群在新石器时代前后的可能的扩散过程
10
以Q-M120为主要父系的人群
父系Q-M120大约诞生于1.5万年前、旧石器时代的西伯利亚地区。但我们还不知道这个父系是在哪个历史时期迁徙到了今天的中国国境范围内。推测这个父系可能是伴随着细石器技术的传播而扩散到了华北的西北部地区。
这个父系在距今4千多年前之后经历了爆发性的扩张，最后全部融入了中原地区的居民之中，在现代各地的汉族人群中均有一定比例的分布。
图10.以Q-M120为主要父系的人群在新石器时代前后的可能的扩散过程
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