染色体易位需要知道的事（一）
染色体易位需要知道的事（一）
染色体(Chromosome)是细胞内具有遗传性质的物体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体(染色质);其本质是脱氧核甘酸，是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体，是遗传物质基因的载体。
染色体由蛋白质、DNA和少量RNA组成。正常人的体细胞染色体数目为23对，并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形以及癌肿等。
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- 染色体异常遗传三代 -
沐沐原本是可以不来到这个世界上的，因为他还呆在妈妈肚子里时，妈妈去做产前检查，医生就通过B超发现，沐沐伴有多种畸形，如腭裂、先天性心脏病、左肾缺失、颅内积水等。
做了产前经腹脐带穿刺诊断后，医生发现沐沐的染色体异常，为22号部分三体。通俗点说，就是沐沐22号染色体上有一段比别人多了一份。正常人的每一对染色体是两条。
不过，沐沐的爸爸妈妈还是坚持生下了他。正如产前诊断的那样，左肾缺失这些症状全部都有。
在医生的要求下，沐沐的父母也接受了染色体检查，结果沐沐妈妈的染色体正常，而沐沐爸爸有4条染色体异常，这是比较少见的。
于是，医生又给沐沐的爷爷奶奶做了染色体检查，发现爷爷奶奶竟各有两条染色体异常，又意外地一起遗传给了沐沐的爸爸。比较幸运的是，沐沐爸爸并没有出现任何畸形。
“一个人共有23对染色体，每一对都有两条，由父亲和母亲分别提供一条。”实验室的工作人员说，沐沐爷爷奶奶提供给沐沐爸爸的染色体，虽然各有异常的，但组合在一起后，却没有基因的丢失或增加，因而沐沐爸爸没有表型上的异常。
沐沐就没有这么幸运了，等他的父亲将染色体传给他时，异常的染色体没能“生产”出正常的“配子”——而是多了那么一点。
于是，沐沐的染色体数目和结构都发生变异，出现了各种先天性的畸形。
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- 染色体易位-
易位一般分为平衡性易位和非平衡性易位。但由于在非平衡性易位中，遗传物质数量会发生变化，并且其携带者也极有可能出现明显的症状，所以不列入本文科普的范围。
平衡性易位一般是指不同染色体中的片段相互交换了位置，但遗传物质的总量并无增减。所以，几乎所有平衡易位都不会对携带者造成健康方面的影响（注意，有特例，后文会提到）。
平衡性易位中有一种特殊的易位形式，被称为罗氏易位，或罗伯逊易位。
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- 平衡易位 -
平衡易位的常见核型表达：46，XN（N=X/Y），t（A；B）（C；D）
其中：
46代表携带者的染色体数量（正常值为46），
XX代表女性，
XY代表男性，
t代表易位，
A代表发生易位的染色体之一，
B代表发生易位的染色体之二，
C代表A染色体发生易位的断点所在，
D代表B染色体发生易位的断点所在。
需要注意的是，易位不仅会发生在2条染色体之间，也可能发生在3条、4条、甚至更多染色体之间。但2条以上染色体易位的情况相对更罕见。
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- 罗氏易位 -
罗氏易位的常见核型表达：45，XN（N=X/Y），rob（A；B）（C；D）
其中：
45代表携带者的染色体数量（正常值为46），
XX代表女性，
XY代表男性，
rob代表罗氏易位，
A代表发生易位的染色体之一，
B代表发生易位的染色体之二，
C代表A染色体发生易位的断点所在，
D代表B染色体发生易位的断点所在。
需要注意的是，罗氏易位的特殊性在于，这种易位一般只发生在13、14、15、21和22号染色体之间。由于这些染色体只有长臂（短臂极短，且无遗传功能），使得易位的断点就是染色体的一端（着丝粒），一旦发生易位，就相当于2条染色体合并成1条。这也使得罗氏易位携带者的染色体实际数量为45条，但遗传物质总量并无增减。
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- 非同源易位的风险-
从上文的核型表达式可以看出，A和B是两条不同的染色体。因此，这种情况的易位也被称为非同源易位。这种染色体易位并不会对携带者本人造成任何影响，但会对携带者的家庭造成生育方面的困扰。
当易位染色体携带者是男性时，会使女方发生生化妊娠、胎停、流产、生育缺陷儿的机率大幅增加。这些情况有可能会进一步损伤女方的宫腔环境（如清宫）；
当易位染色体携带者是女性时，会使自己发生生化妊娠、胎停、流产、生育缺陷儿的机率大幅增加。这些情况有可能会进一步损伤本人的宫腔环境（如清宫）。
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- 同源易位的绝望 -
如果易位携带者的染色体出现同源（罗氏）易位，这就宣告携带者及家庭的生育力为零，也就是说，无论家庭中哪一方是同源易位携带者，均无可能生育正常、健康的孩子。
因为同源易位使得该染色体在精子或卵子的生成过程（减数分裂）中无法分离，从而使得胚胎的染色体永远是非整倍体，即45条或47条。
当然，同源易位携带者在理论上还是存在生育的可能，那就是指望同源易位的染色体出现断裂，且断点正好在两条染色体的连接处，但这种概率比人类被闪电击中且存活的机率还要低。
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- 费城染色体和白血病 -
当易位的核型为“t（9；22）（q34；q11）”时，其携带者极有可能罹患白血病。这种易位也被称为费城染色体易位。但注意，由于核型检查的精确度不高，有些该易位携带者并不患病。
费城染色体和白血病的正确理解逻辑是：
如果出现白血病，且患者的染色体核型为费城染色体易位，那易位极有可能是导致白血病的原因。实际上，目前已经有了更好的基因检测技术来寻找确切的发病原因。
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