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精准医疗 | 基因检测的概念和选择
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1、 精准医疗的概念
精准医疗（Precision Medicine）是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。是一种将个人基因、环境与生活习惯差异考虑在内的疾病预防与处置的新兴方法。
2、 基因检测的概念
基因检测是通过提取DNA，通过基因序列测定和生物信息学大数据分析，解读与人类健康有关的各种信息。其通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测，取被检测者外周静脉血或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法，从而使人们能了解自己的基因信息，明确病因或预知身体患某种疾病的风险。
href="">3、 基因检测的主要方法和彼此的优缺点
主要的检测方法是一代测序、基因芯片和二代测序。
href="">4、 基因检测对样品的要求
不同的类型的样本（如口腔粘膜、血液、毛发、肌肉、活检组织等）均可以使用，不需要做额外的准备。但是不同的测序方案对于原始input的DNA量的要求是不同的。一代测序需要的DNA量较少，但二代全基因组测序需要的DNA总量较多，对质量要求高，使用口腔粘膜可能无法满足要求。
5、 怎么对不同的基因检测方式进行选择？
一般我们需要考虑成本、准确度、通量、可操作性等问题，总结如下：
实际使用中，需要考虑待进行基因检测的目的以确定最好的检测方法，有时候可能需要多种方法混合使用。实验室研究中一般选择二代或三代测序以获得更多的信息量以指导科学研究。临床应用中，通常使用基因芯片或PCR的方法，因为其成本低、可操作性强。
发布于 2020-06-24 20:47
精准医疗
基因检测
个人基因组测序