今天，王先生因痛风关节炎去医院看病，医生建议他做一个药物基因检测，就可以量体裁衣地给他开药。药物基因检测是干嘛的，有什么作用呢？让李药师帮您揭开药物基因检测的神秘面纱吧。

2013年，美国影星安吉丽娜•朱莉因基因检测发现自己患乳腺癌的风险较大，预防性地切除了双侧乳腺；2015年1月，美国总统奥巴马提出精准医疗；2015年3月，我国启动了中国版“精准医疗计划”；2016年3月，精准医疗作为重点专项和新兴产业被列入我国“十三五”规划。之前一直被认为“高大上”的基因检测，如今已经悄然走进我们的生活，药物基因检测就是其中重要的一部分。

药物基因检测是实现“一人一药一量”的个体化用药的利器。

我们都知道药物到达作用靶点起效，而经过代谢排出体外。药物基因检测基于药物基因组学，通过检测受试者的药物代谢酶的基因或药物作用靶点的基因，预测药物的剂量、药物的疗效或评估药物出现不良反应的风险，见图1。

图1  药物剂量与基因间的相互作用

王先生因为痛风发作到医院就诊，医生在给他开处方前做了一个别嘌呤醇的基因检测。别嘌呤醇是治疗痛风的经济有效的药物，但部分人服用该药后容易出现皮疹或是更严重的皮肤不良反应（甚至危及患者生命）。庆幸的是该严重的皮肤不良反应可以通过检测患者的HLA-B*5801基因来预测。药物基因检测结果提示：王先生的HLA-B*5801等位基因为阳性，如果他服用了别嘌呤醇，出现药疹甚至皮肤坏死等不良反应的风险极大，医生根据王先生基因检测的结果为其调整了治疗方案，把别嘌醇换成了其他药物。

正确看待药物基因检测

为何有人千杯不醉、有人一杯就倒？为何有人服用 “救命药”硝酸甘油片没有效果？为何有人服用糖皮质激素会出现股骨头坏死？这都是个体差异都可以从药物基因检测里找到答案。

药物基因检测很多时候预测的是风险的大小，也并不是每一种药物的使用都可以通过基因检测来预判，具有某些基因突变，使用某种药物的风险因素就会增加，但是大家要知道，有风险并不代表必然会发生，就像开车有出车祸的风险，但是并不代表开车就一定会出车祸。药物基因检测是一种有效地分析和预测药物相关风险的手段，具体还要结合其他临床检测来增强判断。比如检测到某人服用糖皮质激素后患股骨头坏死的风险较高，那么，在他日常中这个人就需要额外关注糖皮质激素的使用和骨骼健康，并且可以定期做体检。

基因决定人对药物的应答不同，药物基因检测做一次就能让一个人获益终身，这种检测可以避免用药的盲目性和许多药物不良反应的发生。量体裁衣的个体化用药离不开药物基因检测。

一审：南方医科大学第三附属医院 陈文瑛

二审：中山大学肿瘤防治中心 刘韬