“唐氏筛查”简称唐筛，是产检必做项目之一，主要目的是评估胎儿患唐氏综合症的风险。

　　但是这个检查也是让孕妈们很纠结，唐氏筛查不但有早孕期唐筛、中孕期筛查、二联、三联等等，还有一项无创DNA检测......该怎么选择呢？

　　什么是唐筛？

　　所谓的唐氏筛查就是在早中孕期抽取母亲的外周血，测定相应的生化标志物，综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息，经过专业的筛查软件，计算出胎儿有染色体异常的风险。在唐氏筛查方案中，有单独的血清学筛查方案（Serum only），还有血清学筛查再加上超声软标志物的联合方案。

　　例如“早唐”就是在早孕期抽取母亲的外周血测定相应的指标，再测量胎儿的NT（颈项透明层），最终计算出胎儿有染色体异常的风险。如果风险值超过设定的切割值（例如1/270），就被定义为高风险，医生一般会建议你再进行无创DNA检测、甚至是羊水穿刺。

　　为什么要进行唐氏筛查？

　　唐氏综合征患儿可出现严重的畸形和功能障碍，表现为：严重智力低下、特殊面容（面容呆滞、眼距宽、耳位低、鼻根低平、伸舌等）、精神体格发育迟滞，并可伴有其他严重的多发畸形和疾病，如：先天性心脏病、消化道畸形、先天性甲状腺功能减低、白血病等。

　　所以要预防出生缺陷，唐氏筛查必不可少。

　　唐氏筛查的方法有哪些？

　　好的筛查方案应该具有较高的检出率，较低的假阳性率和假阴性率，从而能发现更多的唐氏儿，并减少不必要的羊水穿刺和由此导致的流产。目前常用的唐氏筛查方案有下列几种：

　　早孕期

　　早孕期在于孕11周~13周6天。此时，筛查是指以血清妊娠相关蛋白-A和人绒毛膜促性腺激素或游离β-hCG为指标，结合孕妇年龄等参数计算胎儿罹患DS风险的联合筛查方案。

　　中孕期

　　中孕期为孕15周~20周6天，此时的二联筛查是指以血清甲胎蛋白AFP和人绒毛膜促性腺激素或游离β-hCG为指标，结合孕妇年龄等参数计算胎儿罹患DS风险的联合筛查方案。

　　中孕期还可进行三联筛查，三联筛查是指以血清AFP加hCG（或游离β-hCG）加非结合雌三醇为指标：结合孕妇年龄等参数计算胎儿罹患DS风险的联合筛查方案。

　　唐氏筛查高风险怎么办？

　　唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿，只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增高，胎儿正常的可能性还是高于不正常的可能性的。因此需要进一步检查来确诊。高风险孕妇下一步可无创DNA检测。

　　什么是无创DNA检测？

　　无创DNA检测，它可以用于检测胎儿是否有染色体数目异常。我们知道，人类有23对染色体，如果多了一条或者少了一条，都会造成身体上的异常。

　　无创DNA检测的检查原理是检测胎儿游离在母体血液里的DNA，除了可检测21-三体、18-三体与13-三体外，还可能检测到胎儿其他染色体异常情况，如其他染色体数目异常及部分染色体缺失/重复综合征。

　　唐筛和无创DNA选择

　　如果孕妈错过了早唐或者中唐，还有一种筛查方法就是直接做无创DNA。无创DNA的检测时间为12—22（+6天）周，只用抽取孕妈的静脉血，就可以筛查出唐氏综合症，而且比唐筛要准确。

　　或者，如果孕妈们有条件，也可以直接做无创DNA进行筛查。

　　孕妈们做完唐筛之后，若显示风险较高，可在医生的指导下选择做一次无创DNA。

　　温馨提示：孕妈到底适不适合做无创DNA检测，需根据自身的情况和条件，详询您的产科医生，如条件允许，孕妈或其家属在充分知情同意情况下，可选择做外周血胎儿游离DNA产前检测。