□ 眉山市人民医院超声科 朱丹
　　胎儿染色体的异常是产前超声检查的难点之一，目前医学界尚未找到对染色体异常有效的治疗方法。随着医学的发展，胎儿NT可作为早期筛查胎儿染色体异常，如：21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、Turner综合征等疾病的一项重要指标，对妊娠不良结局预测具有较高的临床价值，可以最大程度减少孕妇所受伤害。所以，胎儿NT这项检查非常重要。
　　什么是胎儿NT呢？胎儿颈项透明层(nuchal translucency，NT)是指孕早期(孕1l-13+6周)胎儿颈部皮下的无回声区域。超声图像表现为胎儿正中矢状切颈项后的带状无回声。正常胚胎淋巴系统健全之前，少部分淋巴液聚集在颈部淋巴囊或淋巴管内，形成颈项透明层，14 周后淋巴系统发育完善，积聚的淋巴液迅速引流至颈内静脉，颈项透明层随之迅速消失。故NT测量的孕周有严格的规定，NT检查应该在妊娠11-13+6周之间，头臀长介于45-84mm之间进行。
　　在做NT检查时，有哪些要注意的呢？一是超声检查为国际上公认的一项无创、安全、有效的检查方式之一，孕妇不必担心此项检查会对宝宝带来伤害，二是进行NT检查时我们多采用经腹部超声检查，孕妇常规不需要憋尿，根据多年工作经验证实，孕妇在进行检查前半小时排空小便，可以有效较少子宫肌层收缩波对检查时超声图像质量的影响。三是NT检查对胎儿体位要求较高，位置不当可能影响测量的准确性，如果第一次检查不通过，孕妇应当保持舒畅心情，可以休息一下吃些甜品，令胎儿兴奋起来，从而更好地配合医生变动位置。四是NT检查时孕妇应当注意着装，避免身穿连体衣、连体裤等，使得检查时穿脱衣物更加方便。
　　NT的正常厚度是多少呢？医学上在定义正常值时，通常会选取一个切割值，常说的最大上限值。很多孕妇在知道NT值大于2.5mm后，就担心自己的宝宝有问题，开始焦虑。但是我们要知道，颈项透明层的变化与孕周关系密切，正常妊娠11-14周颈项透明层厚度随孕周略微上升，不同孕周宝宝所对应的正常NT值上限值会有所区别，比如，常用的医学工具孕生通可显示13周6天的胎儿NT正常值上限为2.7mm。所以，NT值是否增厚需专科医生综合评估。
　　如果在NT检查中发现胎儿存在NT增厚的情况，是否表明胎儿有问题呢？应该如何做呢？事实上，NT增厚只是提高了胎儿染色体异常的风险，并非提示一定为胎儿染色体异常。大多数的NT增厚都可能只是暂时性的，如果胎儿发育正常，随着孕期的增加，NT值的增长就可能会逐渐消失，最终恢复到正常的标准范围之内。如果怀疑NT增厚与染色体异常相关，可以用无创DNA、绒毛膜穿刺、羊水穿刺等相关检查来确定。有文献报道及临床结果证实，如果在早孕期发现胎儿的NT增厚，那么后期发现胎儿存在染色体异常、存在先天性心脏病或其他结构异常疾病的可能性就会增加，容易导致不良的妊娠结局。因此，检查出NT增厚、染色体正常的胎儿，后期孕检还需要重视胎儿心脏和其他重要器官的超声检查结果。并且需要在孕期加强对胎儿的监测。
　　综上，即使发现胎儿NT增厚，也不一定表明其存在问题。检查NT厚度只是一个初步筛选，并不能作为最终的确诊诊断。如果在产检中发现胎儿NT增厚，孕妇就需要根据专科医生的建议到具有产前诊断资质的医院进一步做其他检查诊断，与专科医生配合共同找出NT增厚的原因，而不是立刻终止妊娠。如果最后确诊本胎儿NT异常为染色体异常所致，还可有效地指导宝妈们下一次妊娠，减少对孕妇及家庭的伤害！