R语言画基因突变结构图

lazymark2

已于 2023-03-17 00:21:13 修改

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分类专栏：生物信息学文章标签： r语言开发语言生物信息学

于 2023-03-13 11:29:17 首次发布

本文链接： https://blog.csdn.net/lazymark2/article/details/129487161

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使用R语言的gggenes包和transPlotR来高效绘制基因突变结构图，解决遗传病研究中大量突变位点展示的问题。通过ggrepel添加突变信息，实现自动化绘图，适用于突变数量较少的情况。

摘要由CSDN通过智能技术生成

R语言画基因突变结构图

做遗传病的同志们经常头痛的一个事应该是怎么画突变示意图，以前都是PPT直接画，但是最近碰到一个问题，综述里涉及到数个基因的数百个突变位点，PPT画的画得累死，于是开始搜索怎么用R来画基因突变结构图

1.gggenes包实现

gggenes包是一个用以可视化基因组或染色体基因结构的ggplot2扩展包
首先安装gggenes

#建议安装github版
devtools::install_github("wilkox/gggenes")
#以下代码参考自官方教程
library(gggenes)
library(tidyverse)
library(rtracklayer)
library(ggrepel)
rm(list=ls())

## 基本原理就是分别提取基因及其对应外显子的位置坐标
## 分别使用gggenes的geom_gene_arrow和geom_subgene_arrow画出对应的图

## 利用TxDb包获取基因组坐标信息
library(TxDb.Hsapiens.UCSC.hg38.knownGene)
 txdb <- TxDb.Hsapiens.UCSC.hg38.knownGene

## 提取外显子序列并去除重叠部分，提取基因序列
ex_db <- reduce(exonsBy(txdb, "gene"))
gene_db <- genes(txdb, single.strand.genes.only=F)

## 输入你要提取的基因名
keys =“AMELX"
## 利用y叔的clusterProfiler包里的bitr函数进行基因ID转换
library(clusterProfiler)
library(org.Hs.eg.db)
ENTREZID <- bitr(keys, fromType = 'SYMBOL', 
								toType = "ENTREZID", 
								OrgDb = org.Hs.eg.db)

## 提取感兴趣的基因的外显子信息，这里我只需要primary assembly版本
exons <- subset(as.data.frame(ex_db) , 
			group_name %in% ENTREZID$ENTREZID & 
			 !str_detect(seqnames, 'alt'))
## 提取感兴趣的基因的信息，这里我只需要primary assembly版本
  genes <- subset(as.data.frame(gene_db), group_name %in% ENTREZID$ENTREZID &  !str_detect(seqnames, 'alt'))

  exons <- merge(exons, ENTREZID, by.x = 'group_name', by.y  = 'ENTREZID')
## 输出结果为
> exons
  group_name group seqnames    start      end width strand SYMBOL
1        265 15832     chrX 11293413 11293468    56      +  AMELX
2        265 15832     chrX 11294777 11294842    66      +  AMELX
3        265 15832     chrX 11296779 11296826    48      +  AMELX
4        265 15832     chrX 11298103 11298144    42      +  AMELX
5        265 15832     chrX 11298236 11298277    42      +  AMELX
6        265 15832     chrX 11298548 11298973   426      +  AMELX
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